Wanneer denken aan neonatale diabetes ?

Diabetes gediagnosticeerd voor de leeftijd van 6 maanden is waarschijnlijk één van de monogene vormen van neonatale diabetes. Het is belangrijk om deze vormen op te sporen omdat ze vaak beter te behandelen zijn met sulfonylurea dan met insuline.

Naast een laag geboortegewicht (gemiddeld 2000 - 2500g) komen er soms ook extrapancreatische symptomen voor zoals ontwikkelingsachterstand of epilepsie (typisch voor KCNJ11 en/of ABCC8 mutaties) of macroglossie en umbilicale hernia (typisch voor 6q24 abnormaliteiten).

Transiënte neonatale diabetes (TNDM)

• eerst testen voor abnormaliteiten in chromosoom 6q24
• indien negatief, screenen naar mutaties in KCNJ11 en/of ABCC8

Permanente neonatale diabetes (PNDM)

• testen voor mutaties in KCNJ11 en/of ABCC8